抽動癥是什么基因得的

• 發(fā)布時間：2025-8-4
• 文章來源：西安附一兒童醫(yī)院

抽動癥是什么基因得的，抽動癥并非由單一基因?qū)е拢嵌嗷蚬餐饔玫慕Y(jié)果，已發(fā)現(xiàn)的關(guān)聯(lián)基因包括SLITRK1、ANO3、HDC、DRD4、DAT1等，這些基因的突變或異?？赡芡ㄟ^影響神經(jīng)發(fā)育、神經(jīng)遞質(zhì)代謝等途徑增加患病風(fēng)險。以下是與抽動癥相關(guān)的基因及其作用機制：

SLITRK1基因：該基因與神經(jīng)元連接和神經(jīng)發(fā)育密切相關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)，部分抽動癥患者存在SLITRK1基因的突變或異常表達，可能導(dǎo)致神經(jīng)細胞生長、連接或信號傳導(dǎo)異常，進而引發(fā)抽動癥狀。

ANO3基因：ANO3基因編碼的蛋白質(zhì)參與神經(jīng)元膜電位的調(diào)節(jié)和神經(jīng)遞質(zhì)釋放。其異常可能導(dǎo)致神經(jīng)元興奮性失衡，影響運動控制，從而增加抽動癥的發(fā)病風(fēng)險。

HDC基因：HDC基因編碼組氨酸脫羧酶，該酶是多巴胺合成過程中的關(guān)鍵酶。多巴胺是一種重要的神經(jīng)遞質(zhì)，與運動控制、情緒調(diào)節(jié)等功能相關(guān)。HDC基因異?？赡軐?dǎo)致多巴胺代謝紊亂，進而引發(fā)抽動癥狀。

DRD4和DAT1基因：這兩個基因與多巴胺受體和多巴胺轉(zhuǎn)運體相關(guān)。多巴胺受體異?？赡苡绊懮窠?jīng)信號傳遞，而多巴胺轉(zhuǎn)運體異常則可能導(dǎo)致多巴胺在突觸間隙的濃度異常，從而影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能。

其他基因：除了上述基因外，還有研究發(fā)現(xiàn)谷氨酸相關(guān)基因(如GRIN2B)、血清素相關(guān)基因(如HTR2A、SLC6A4)以及腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子基因(BDNF)等也可能與抽動癥的發(fā)病有關(guān)。這些基因通過影響神經(jīng)遞質(zhì)的合成與代謝、突觸功能以及其他神經(jīng)生物學(xué)過程，共同參與抽動癥的發(fā)病機制。

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